Қазақстанда жыл сайын 400-ге жуық бала хромосомалық аурулармен дүниеге келеді. Туа біткен даму кемістіктері мен хромосомалық патологиялар нәрестелер өлімі мен балалар мүгедектігінің негізгі себептері болып қалып отыр, деп хабарлайды QazMonitor.
Денсаулық сақтау министрлігі мәліметінше, республикада патологияларды ерте анықтау мақсатында алғаш рет медициналық-генетикалық көмектің ұлттық стандарты бекітілді. Қазір 19 өңірде «Бір күндік клиникалар» жұмыс істейді, онда жүкті әйелдер бір сағаттың ішінде ұрықтың туа біткен кемістіктеріне тексеруден өте алады. Бүгінге дейін 100 мыңға жуық жүкті әйелге 500 мыңнан астам медициналық қызмет көрсетілген.
Саланы цифрландыру аясында жасанды интеллект алгоритмдерін қолдана отырып, QazGenis ұлттық тіркелімі құрылды. Биыл аталған тіркелімді медициналық ақпараттық жүйелермен интеграциялау және отбасылық жұптарды жұлын-бұлшықет атрофиясына (СМА) скринингтен өткізу жоспарланып отыр.
Жүргізілген тексеріс нәтижесінде ұрықтың туа біткен даму кемістіктерін анықтау көрсеткіші 12,5%-ға артты. Даун синдромымен туған балалар саны 12%-ға (жылына 373 жағдайдан 296-ға дейін), ал туа біткен патологиялар салдарынан болатын мүгедектік 7%-ға қысқарған.
Сонымен қатар феталдық хирургияны дамытудың арқасында 99 болашақ нәрестенің өмірі сақталып, көпұрықты жүктіліктің 82 жағдайы сәтті босанумен аяқталды.
Медициналық-санитариялық алғашқы көмек деңгейінде де ілгерілеушілік бар: 2024 жылы 352 педиатриялық бөлімше ашылды. 2025 жылдан бастап 336 даму және ерте араласу орталығы жұмыс істеп, 72 мыңнан астам балаға консультация берілді. Бұл даму бұзылыстарын анықтау көрсеткішін 21,5%-ға өсіріп, психологиялық-медициналық-педагогикалық комиссияларға жолдама санын екі еседен астам арттырды.
Сондай-ақ бүгінде 4 мыңға жуық патронаждық мейіргер отбасыларды бақылаудың әмбебап-прогрессивті моделі бойынша қызмет етеді. Патронаждық есепке алу GPS-навигация және фотофиксация қолданылатын цифрлық форматқа көшірілді. Нәтижесінде үй жағдайындағы балалар өлімі 22%-ға төмендеп, ауыр жағдайда емдеуге кеш жатқызу көрсеткіші 5%-ға азайды.
Бұдан бөлек, 2025 жылы елімізде баланың туғаннан 18 жасқа дейінгі денсаулығын мониторингтеуді, вакцинация есебін және оқу орындарына қабылдауға арналған электрондық паспортты қамтитын «Цифрлық бала бейіні» енгізілді.